不治之症歌舞伎面谱综合征是什么病呢？
01什么是“歌舞伎面谱综合征”？“歌舞伎面谱综合征”最早是在日本发现的，1981年，这种疾病被两组日本研究疾病的人员报道。因为患者在面貌上会有特征性的下眼睑向外翻出，以及像是化了浓妆的面貌，这个很像日本传统歌舞伎演员的装扮，孩子长得比较像歌舞伎化完妆的样子，所以才有了这个名字，这种病也属于罕见畸形病的一种，而且更严重的是，这种病是一种不治之症，几乎没有痊愈的可能，只能通过药来控制。孕妇一般都会做产检，做唐氏筛查或者四维彩超，来看胎儿是不是有疾病，但是“歌舞伎面谱综合征”是根本检查不出来的。但现在为止，也没有好的办法预防。02“歌舞伎面谱综合征”的临床表现及病例1、“歌舞伎面谱综合征”的特征大眼睛，眼睛漂亮的超乎寻常。如果孩子刚出生眼睛就漂亮得异于常人，睫毛浓密卷翘。那就需要注意了，漂亮的容貌也可能带来疾病，并不是长得漂亮就有好处的。骨骼发育不完全，皮肤纹理不清楚。曾经有一个患者就是身上没有一点纹路，连指纹都没有，身材比正常孩子矮小，走路不稳，摇摇晃晃的。智力发育迟缓。如果孩子的智力比正常孩子低，甚至三四岁还不会说话，那就要及时到医院检查，看看是不是得了“歌舞伎面谱综合征”。2、“歌舞伎面谱综合征”的症状一般患有“歌舞伎面谱综合征”的孩子，他的面容比较特殊，睑裂会向外侧延长、眼内眦赘皮、下眼睑外侧会有三分之一的轻度外翻，弓形眉毛而且外侧三分之一处眉毛稀疏，比较少，鼻尖扁平或者鼻子中部间隔比较短，会有弓形腭、腭裂、下唇凹陷、唇裂等问题；还有耳朵比较大而且突出，牙齿比较短和牙齿的排列和正常人不一样等；骨骼和正常人不一样，第5根手指很短，会有内弯的问题，还有的第5指中节骨头会缩短，第4指和第5指的掌骨也会缩短，腕骨比较粗大，关节松弛，骶骨往内凹陷，脊柱外侧会凸出，也可能有脊椎断裂的症状，脚会有畸形等等；皮肤纹路也和正常人不一样，皮肤纹一般会有比较多的皱褶，手部尺侧箕型纹路会比正常人多，指腹会突出隆起，第4指和第5指只有一个横纹，会有断掌的症状，指纹三角的c或d缺失，和正常人不一样，小鱼际区箕形纹比正常人多等等；患有“歌舞伎面谱综合征”的孩子都会有严重的智力问题。一般会有轻至中度智力障碍智商在30～83，平均为62.1;痴呆指数范围一般会在在22—71，平均为51.7；这些孩子发育迟缓，一般在出生体重正常，一年后体重慢慢地比正常儿童低，大约有百分之八十三点三的患儿低于同龄儿童标准差的二点四。因为这种病由日本最先报道出来，所以说在日本比世界其他地区更多一些这样的病例。但随着日本的发现，在世界各地陆续也有“歌舞伎面谱综合征”的患者发现，我国发现较少，在日本的新生儿中患病率为1：32000，在澳洲的新生儿中患病率为1：86000。3、“歌舞伎面谱综合征”的中国首个病例2009年3月的一天，重医儿童医院对外宣布，这家医院收治了我国首例“歌舞伎面谱综合征”的患儿。该患儿有着浓密卷曲的睫毛，一双洋娃娃般的大眼睛，白皙的皮肤，樱桃小嘴，就像画好了妆一样。经患儿的母亲介绍，他们来自贵州省农村，儿子乐乐今年4岁了，但身高不到90厘米，而且只会简单地说“爸”“妈”等单音节字，走路不稳，摇摇晃晃还经常摔跤。他们两年前开始带孩子四处求医打听，走遍了贵州及邻省市数十家医院，都没有未找出病因，也没有办法救治。重医儿童医院内分泌科经过层层筛查检测，发现乐乐不仅多处骨骼畸形，智力发育缓慢，是重度智力障碍，生长激素比正常儿童值低，而且还伴有先天性心脏病，双耳中度失聪。由于乐乐有漂亮独特、超乎常人的面貌，医院初步诊断他患上世界上罕见的“歌舞伎面谱综合征”。03如果孩子患了“歌舞伎面谱综合征”我们要怎么办？1、对症下药，根据病情治疗因为每个患有“歌舞伎面谱综合征”的孩子病症都是不一样的，所以我们需要根据病历上的情况对症下药，例如控制病毒感染、纠正骨骼畸形，注射生长激素、激素代替药物等等。2、当普通孩子一样对待这些患了“歌舞伎面谱综合征”的孩子除了长得异于常人，智商要比正常孩子低一点之外，其它的都是正常的，所以患儿家长没有必要把孩子当成一个病人来对待，就把他当成普通孩子正常的去抚养，去教育就好了。3、不要夸奖孩子长得太漂亮不管是生病的孩子还是没有生病、正常的孩子，我们都不应该用“你好漂亮”这样的词来夸奖孩子，记得曾有一位大学教授因为家里的客人夸奖孩子太漂亮而不高兴。他说：“孩子还小，他没有分辨事物的能力，你夸赞她的外貌，她会觉得外貌是她的资本，她很漂亮，但其实外貌并不是孩子自己的功劳，而是父母的基因所决定的，她会因为你的话恃宠而骄，会觉得自己漂亮，所以就应该惯着他。改变对相貌的普通看法，这是一个关于道德品质的问题。”结语：相貌是父母给的，是基因决定的，这是一种先天优势，但漂亮的同时也会带来麻烦，人们要越过你的漂亮出众的外貌，看到你真正的实力，所以说你要比别人更努力才行，父母要以身作则，培养孩子正确的价值观，内外兼修，不能只做一个外表漂亮的人，还要做一个内心漂亮的人。“歌舞伎面谱综合征”已经受到社会上越来越多的关注，但是但现在为止还是发现有根治的办法，希望在不久的将来，医疗技术进步，我们能让更多生了病的“小天使们”重新恢复为健康的美丽孩子。
歌舞伎面谱综合征是什么意思 原来长得太好看也是病
孩子长得好看家长自然高兴，有谁不喜欢长得像洋娃娃一样的小孩呢？可是有时候家长也要注意了，有些孩子长得太好看有可能是生病了，这么说大家可能不能理解，其实世界之大无奇不有，有一种病叫做歌舞伎面谱综合征，得了这种病的小孩，长相就会比别人要好看，让人看了心生怜悯和喜欢，只是他们也有不为人知的困扰。下面我们就来一起了解下歌舞伎面谱综合征是什么意思，以及得了这种病的小孩都会有怎样的特征吧。 由于第一个被检查出患有歌舞伎面谱综合征的小孩是日本的，她长得就像日本歌舞伎化完妆的样子，所以后来大家就习惯管这种病叫这个名字了。这种病很罕见，而且没有治愈的可能。 歌舞伎面谱综合征的确诊年龄平均在六岁左右，小到几个月，大到一二十岁的人都有。得了这种病的小孩通常都会有一双非常漂亮的眼睛，他们的眼睛看上去就像画了眼线一样，浓密又卷翘的睫毛，外眼角微微向下倾斜，就像洋娃娃一样。 得了这种病的小孩出生的时候各方面跟其他孩子没什么差别，但是随着年龄的增长，他们的不足之处就会渐渐显现出来。他们的智力发育迟缓，个子也长不高。正常孩子两三岁就会讲话了，但是歌舞伎面谱综合征患儿哪怕是三四岁可能都还学不会说话和走路。即便学会了走路，也是走不稳，经常摔跤。 总而言之，歌舞伎面谱综合征是一种虽然能够给孩子带来天使般的容貌，但是却会让他失去更多珍贵的东西的怪病，虽然这种病得到了很多的关注，可是目前为止好像都没有发现能够根治这种病的方法。
四岁女孩拥有“天使般的面孔”却身患罕见疾病，这种疾病在临床上有多罕见？
在安徽合肥，有一位四岁的小女孩，长得非常的可爱，也非常的好看，但是不幸的是因为父母的基因不合，所以这个四岁的小姑娘患上了一种罕见的疾病，神经退行性疾病伴脑铁沉积六型是一种非常罕见的疾病，属于神经系统导致的一些问题，而且会出现脑内出血，血管畸形等症状，而患上了这种病的孩子，智力也会相应的受到影响，并且智力会慢慢的倒退，变成植物人，一般是很少发生这种疾病的，而且在婚前的时候通过婚检也是没有办法查出来的。一般是很少出现这种状况的，因为很少会出现父母双方的基因不合导致这种状况，而且这个小女孩长得非常的可爱，所以让广大网友也表示非常的心疼，这种神经退行性的疾病非常的少见，所以我国专家目前还没有研制出能够解决这种疾病的方法，只能选择进行一些保守型的治疗，并且也要合理的提供身体的营养，从多个方面来对身体进行补充，女孩儿的爸爸在得知女孩深受大家的喜欢时非常的感动，并且表示女孩儿从出生的时候就患有这种罕见的疾病，现在虽然已经快五岁了，但是还不会讲话。而且除了语言方面有障碍之外，自己的生活也并不能自理，从孩子刚出生的时候，父母就发现了这种状况，就开始对她进行治疗，但是现在还没有很好的治疗效果，并且有相关专业的医生说孩子以后可能会慢慢的智商倒退，直到变成植物人，但是女孩的父亲表示，无论未来会怎么样，他们都不会放弃对女孩的救治，他们也会一直照顾女孩儿。因为父母的身体健康，所以导致孩子出生时的一些疾病现在也有非常多的例子。所以慢慢地人们在生育孩子之前都会提前将自己的身体进行调理。现在我国各个医院也实行了婚前在结婚之前男女双方会去医院进行一个全面的检查。并且现在的婚检结果都是要求男女双方共同知晓的，所以这样的检查就能很大程度上杜绝很多问题的发生，但是像女孩儿这种罕见的疾病，仅仅是通过婚检或者是孕检是没有办法查出来的，除非将男方和女方的DNA拿去进行检查才可以，所以在生宝宝之前一定要对自己的身体健康有一个全面的了解，这样才能保证宝宝能够健康的来到这个世界上。
