戈谢氏病的介绍
戈谢氏病（Gaucher disease，GD），现称戈谢病，是“较常见”的溶酶体贮积病，为常染色体隐性遗传病。该病由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶（glucocerebrosidase，GBA；又称酸性β葡萄糖苷酶，acid β-glucosidase）活性缺乏，造成其底物葡萄糖脑苷脂（glucocerebroside）在肝、脾、骨骼、肺，甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积，形成典型的贮积细胞即“戈谢细胞”，导致受累组织器官出现病变，临床表现多脏器受累并呈进行性加重。
戈谢氏病是什么病
我家邻居的小女孩总是头晕乏力，有一次昏倒在我家门前，把我吓死了。后来送她去医院后经诊断她患上了罕见病的一种——“戈谢氏病”，为此我还特地了解了这种病。下面，我和大家说一说戈谢氏病是什么病。 1. 首先：戈谢氏病，现称戈谢病，是“较常见”的溶酶体贮积病，为常染色体隐性遗传病。该病由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏，造成其底物葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺，甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积，形成典型的贮积细胞即“戈谢细胞”，导致受累组织器官出现病变，临床表现多脏器受累并呈进行性加重。2. 其次：戈谢氏病又名葡萄糖脑苷脂沉积病，是因β-葡萄糖脑苷脂酶减少或缺乏，使葡萄糖脑苷脂不能分解成半乳糖脑苷脂或葡萄糖和N-酰基鞘氨醇，因而葡萄糖脑苷脂在单核巨噬细胞系统中大量沉积，引起组织细胞大量增殖。3. 最后：目前在我国的发病率在20—50万分之一，这是一种溶酶体贮积症，患者先天性缺乏葡萄糖脑苷脂酶，导致葡萄糖脑苷脂在巨噬细胞中大量聚集，引起贫血、肝脾肿大、骨骼疾病，重者累及心肺、淋巴系统，甚至可能增加恶性肿瘤的发生几率。若不及时治疗，将导致终身残疾甚至死亡。 注意事项罕见病很容易误诊、漏诊或是诊断不明，从而耽误救治，所以一定要检查清楚，进行治疗。
戈谢氏病的临床表现及分型
戈谢病常有多脏器受累的表现，但轻重程度差异很大。根据神经系统是否受累，将戈谢病主要分为非神经病变型（Ⅰ型） 及神经病变型（Ⅱ型及Ⅲ型） 。其他少见亚型（围产期致死型、心血管型等） 也有报道。 为最常见亚型（ 在欧美达 90%，东北亚患者中占比例略低） ，无原发性中枢神经系统受累表现，一些Ⅰ型戈谢病患者随着疾病进展可能出现继发神经系统临床表现（如脊髓受压等）。各年龄段均可发病，约 2/3 患者在儿童期发病。症状轻重差异很大，一般来说，发病越早，症状越重。脏器表现主要为肝脾肿大，尤以脾肿大显著，常伴脾功能亢进，甚至出现脾梗死、脾破裂等。血液学主要表现为血小板减少和贫血，部分患者白细胞减少，可伴有凝血功能异常。患者表现面色苍白、疲乏无力、皮肤及牙龈出血、月经量增多，甚至出现危及生命的出血现象。多数患者有骨骼受侵，但轻重不一。受侵犯部位主要包括早期的腰椎、长骨干骺端、骨干以及中后期的骨骺和骨突 。患者常有急性或慢性骨痛，严重者出现骨危象（严重骨痛急性发作，伴发热及白细胞增高、红细胞沉降率加快）。X 线表现为股骨远端的烧瓶样畸形、骨质减少、骨质疏松，重者出现骨的局部溶解、骨梗死、病理性骨折、关节受损等。骨骼病变可影响日常活动，并可致残。儿童患者常见的表现依次是骨质稀疏、长骨干骺端烧瓶样畸形、长骨干骺端密度不同程度的减低、骨皮质变薄等，可有生长发育迟缓 。部分患者可有肺部受累，主要表现为间质性肺病、肺实变、肺动脉高压等。此外，患者还会出现糖和脂类代谢异常、多发性骨髓瘤等恶性肿瘤发病风险增高、胆石症、免疫系统异常等表现。 早期表现与Ⅰ型相似，逐渐出现神经系统受累表现，常发病于儿童期，病情进展缓慢，寿命可较长。患者常有动眼神经受侵、眼球运动障碍，并有共济失调、角弓反张、癫痫、肌阵挛，伴发育迟缓、智力落后。Ⅲ型可分为三种亚型，即以较快进展的神经系统症状（ 眼球运动障碍、小脑共济失调、痉挛、肌阵挛及痴呆）及肝脾肿大为主要表现的Ⅲa 型；以肝脾肿大及骨骼症状为主要表现而中枢神经系统症状较少的Ⅲb 型； 其他症状较轻，以心脏瓣膜钙化及角膜混浊为特殊表现，主要出现在德鲁兹人群的Ⅲc 型 。戈谢病的临床分型较为复杂， 在未出现神经系统症状之前，有些Ⅲ型患者的表现和Ⅰ型很难区分。
小脑萎缩引起原因是什么？
小脑萎缩的原因包括生理性原因与病理性原因。生理性原因是随着机体年龄的增长，脑细胞会出现普遍的萎缩，进而导致脑细胞数量减少，脑体积减小，出现小脑萎缩的现象。这是正常的生理现象，是无法缓解的。病理性原因包括遗传性共济失调、药物中毒、炎症性疾病、副肿瘤综合征等。遗传性共济失调是患者肢体平衡感差，步态不稳，患者无法行走，需要依靠轮椅，之后出现小脑萎缩。对于一氧化碳中毒、苯妥英钠等药物中毒的患者会导致小脑萎缩。对于急性小脑炎患者，后遗症会出现小脑萎缩。小脑萎缩的患者目前没有特异性治疗，对出现并发症时需要进行对症处理。
小脑萎缩是什么原因引起的
第一、遗传
在临床上遗传性小脑共济失调、橄榄脑桥小脑萎缩是比较常见的小脑萎缩的病症，而这些也都说明了小脑萎缩具有较为明显的遗传性，从遗传的方式来看，是常染色体显性遗传。
第二、脑供血不足
当人体脑部供血不足的情况下，会引起脑部的缺血缺氧，导致脑实质发生广泛弥漫性的病变，脑的整合机能会受到一定的损伤，所以可能会诱发小脑萎缩。
第三、脑肿瘤
脑肿瘤的患者可能会引起副肿瘤综合症，特别是当发生转移的情况下，神经系统也会受到影响，小脑萎缩也可能会出现。
第四、感染
当人体被病毒、细菌、真菌等能够引起严重中枢神经系统感染性疾病侵袭，比如脑炎等脑实质性病变发生之后，可能会导致一些脑炎后遗症形成，进而智力会有障碍，会有失语、吞咽困难等，这种情况小脑往往已经发生了受损，出现了小脑萎缩。
第五、药物引起
人们在治疗某些疾病的时候需要用到一些药物，而有的药物会对人的神经系统造成损伤，特别是当长期服用的情况下容易引发小脑萎缩，甚至还可能会造成急性药物中毒
首个国产新冠口服药通过医保目录初审，将会带来哪些实际影响？
吸入式疫苗通过医保目录初审，经过批准，将作为加强针，在临床接种时应用这个吸入式疫苗，顾名思义就是不需要打针了，通过类似于鼻腔吸入的方式完成疫苗的接种，它可以产生更好的这种效果并且为那些孔针人群带来了福音。疫苗是对抗疫情的有效手段，虽然现在的疫苗不能保证百分百有效，就是说接种了疫苗之后也不能保证这个人绝对不会被感染，但是它可以预防重症降低。因为新冠病毒致死的几率，现在新冠病毒的致死率并不高，不单纯是因为病毒本身的毒性没有那么强，也有疫苗在逐渐发挥作用加强针以后可能还是会去推广。毕竟疫情短期内完全结束的可能性大家心里都有数，所以这个加强针肯定要研发。接种的方式也是有了一定的创新，就是这种吸入式的疫苗，有些人对于打针这件事情非常恐惧。别看它那么大个个子可能一米八几的增高，将近200斤的体重，但是他见到针就害怕这一种心理上的问题，这种人是有的，而且还不带手术，吸入式的疫苗，就克服了这个问题，已经打疫苗是对抗病毒的方式，我们的目的就是为了让疫苗能够进入人体体内，至于说是不是通过打针这种方式不重要，能降低对人的伤害起到更好的这种效果，这个形式的创新是非常值得推广的。因为这种吸入式的疫苗它不同于传统的注射，疫苗它在体液免疫与细胞免疫之外，又增加了一个呼吸道系统免疫新，冠病毒的本身就是通过呼吸道感染人的肺部，然后对人造成伤害的，在呼吸道上面可以形成一层免疫的粘膜。据说这个对于增加人体对抗病毒能力降低感染几率有着比较不错的效果。
医保局表示治疗新冠的药品纳入国家医保目录，对人们会有哪些影响？
年初，国人就受尽了疫情的困扰和折磨，如今随着科研的进步，在对应新冠肺炎的疫情上我国取得很大成功，据说新一批疫苗已经诞生了。如今人们对于治疗新冠药品更是关注，那么到底能治疗新冠的药品，究竟会走向何方呢？12月28日，国家医保局公布了2020年药品谈判和医保药品目录调整结果。今年共有119种独家药品谈判成功，这些药品平均降价50.64%。 同时，本次调整将利巴韦林注射液、阿比多尔颗粒等新冠肺炎治疗相关药品调入目录，最新版国家新冠肺炎诊疗方案所列药品已被全部纳入国家医保目录。 这对于国民来说是一大好消息，要知道治疗新冠的药品纳入国家医保目录这一方面可以让人们对于新冠病情不再那么恐惧，还有在价格上也有所调整，这对于需要消费的人群来说，也不再是天价医药费。要知道，我国医保局，对于我们平常百姓看病难贡献是很大的，如今新冠肺炎成为全球最恐惧的一种传染病，人们都担心如果患上了却没钱医治怎么办，如今却传来这个好消息，这也算是稳定了民心。而且目前国家研究院一直还在致力于研究新型肺炎这个疾病，相信日后还能有更大突破。最主要对于新型肺炎的感染人群来说，这个药品全部纳入国家医保目录这个是一定心剂，人们不需要担心价格昂贵买不起的问题。毕竟在全国如今拥有医保的人真不少，这如同看普通疾病一样，这样对于人们来说是一个天大好消息。当然，我们国家能让新冠肺炎治疗药品全部纳入国家医保目录是非常伟大的一个举措，期待国家越来越强，人民越来越健康！
上海少儿住院互助基金报销范围
上海少儿互助金的报销范围包含部分住院医疗费用、患“大病”出院后的专科门诊治疗费用、部分罕见病的特殊食品费用以及特异性药物费用。以住院医疗费用为例，因伤、病住院，按照划区定点医疗规定，凭少儿住院互助基金医疗证和住院结算证明单等，可报销部分住院医疗费用。入院时可免交部分预付金。出院时，凡参加城乡居民医保者，可报销的住院医疗费用先按上海市城乡居民医保规定结算，余下符合支付范围部分，扣除起付标准后，由少儿住院互助基金支付100%；未参加城乡居民医保者，可报销住院医疗费用的50%，在扣除起付标准后，由少儿住院互助基金支付100%。部分病种实行最高限价支付。上海少儿住院基金（下简称基金）办理是在居住地的社区卫生中心（也就是社区医院），正常情况下，宝宝要去打第二针乙肝疫苗的时候可以同时办理少儿住院互助基金，如果错过了，可以去各区县基金办（红十字会-少儿住院基金办）办理。
上海少儿住院基金能报销哪些
法律分析：参加少儿住院互助基金后，可以享受以下待遇:1.因伤、病住院，按照划区定点医疗规定，凭少儿住院互助基金医疗证和住院结算证明单等，可以享受入院时可免交部分预付金;出院时，凡参加“城乡居民医保”者，可报销的住院医疗费用先按上海市城乡居民医保规定结算，余下符合支付范围部分，扣除起付标准后，由少儿住院互助基金支付100%;未参加“城乡居民医保”者，可报销住院医疗费用的50%，在扣除起付标准后，由少儿住院互助基金支付100%。部分病种实行最高限价支付。2.患“大病”出院后的专科门诊治疗费用。凡参加“城乡居民医保”者，城乡居民医保支付后符合互助基金支付范围的费用，由少儿住院互助基金支付100%;未参加“城乡居民医保”者，由少儿住院互助基金支付可报范围的50%。3.罕见病：苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、丙酸血症患儿，按规定报销治疗用特殊食品费用;戈谢氏病、法布雷斯病、庞贝病、粘多糖病的特异性药物费用，由少儿住院互助基金支付可报范围的50%。4.少儿住院互助基金设最高支付标准。法律依据：《中华人民共和国证券投资基金法》第二十二条 公开募集基金的基金管理人应当建立良好的内部治理结构，明确股东会、董事会、监事会和高级管理人员的职责权限，确保基金管理人独立运作。 公开募集基金的基金管理人可以实行专业人士持股计划，建立长效激励约束机制。 公开募集基金的基金管理人的股东、董事、监事和高级管理人员在行使权利或者履行职责时，应当遵循基金份额持有人利益优先的原则。 第二十三条 公开募集基金的基金管理人应当从管理基金的报酬中计提风险准备金。 公开募集基金的基金管理人因违法违规、违反基金合同等原因给基金财产或者基金份额持有人合法权益造成损失，应当承担赔偿责任的，可以优先使用风险准备金予以赔偿。
粘多糖国家补助吗
您好，为您查询到粘多糖国家是有补助的。【摘要】粘多糖国家补助吗【提问】您好，为您查询到粘多糖国家是有补助的。【回答】您好，为您拓展一下，截至目前2022年6月9日，粘多糖贮积症纳入医保保障体系。 其次少儿医疗基金对戈谢氏病、庞贝病、法布雷氏病、粘多糖病等4种罕见病，国家给予10万/人/年的医疗补助。【回答】【回答】
粘多糖国家补助吗
黏多糖IV型和II型药物可参与报销，报销比例为70%，最高可报100万元。【摘要】粘多糖国家补助吗【提问】你好，经大数据查询如下【回答】不能。粘多糖不是药品，国家不提供药品的补助。【回答】等一下【回答】根据2022年6月政策调整【回答】给予一定的补助【回答】黏多糖IV型和II型药物可参与报销，报销比例为70%，最高可报100万元。【回答】参与医保【回答】有望报销65到70【回答】不会报销全部【回答】请说【回答】【提问】这个红十字会这个可以申请3万或5万的补助吗【提问】【提问】可以的【回答】这个症状需要一直用药，治疗费用长远【回答】政府会给予你更多的补助【回答】建议你填写10w【回答】
留守情况表述怎么写
留守情况表述怎么写您好亲，1.农村留守儿童：因父母双方外出务工或一方外出务工另一方无监护能力,无法与父母正常共同生活的不满十六周岁农村户籍未成年人。2.无监护能力是指留守在家的父亲或母亲因重病、重残等原因丧失监护能力。重病是指符合当地城乡居民基本医疗保险规定重大疾病病种的疾病，同时包括成骨不全、戈谢氏病、雷特综合征、苯丙酮尿症（4型）、马凡综合征、粘多糖贮积病、弹性纤维性假黄瘤、甲基丙二酸血症等罕见病。重残是指达到《残疾人实用评定标准（试用）》规定的一级、二级或达到《军人残疾等级评定标准（试行）》规定的一至四级的视力、肢体、智力或精神残疾的情形。希望我的解答对您有所帮助， 最后再次祝您身体健康,心情愉快!【摘要】
留守情况表述怎么写【提问】
留守情况表述怎么写您好亲，1.农村留守儿童：因父母双方外出务工或一方外出务工另一方无监护能力,无法与父母正常共同生活的不满十六周岁农村户籍未成年人。2.无监护能力是指留守在家的父亲或母亲因重病、重残等原因丧失监护能力。重病是指符合当地城乡居民基本医疗保险规定重大疾病病种的疾病，同时包括成骨不全、戈谢氏病、雷特综合征、苯丙酮尿症（4型）、马凡综合征、粘多糖贮积病、弹性纤维性假黄瘤、甲基丙二酸血症等罕见病。重残是指达到《残疾人实用评定标准（试用）》规定的一级、二级或达到《军人残疾等级评定标准（试行）》规定的一至四级的视力、肢体、智力或精神残疾的情形。希望我的解答对您有所帮助， 最后再次祝您身体健康,心情愉快!【回答】
哪些疾病算重大疾病？
重大疾病一般包括恶性肿瘤、心源性疾病、脑部和神经疾病，严重内脏性疾病等。 重大疾病一般是指对患者身体伤害大，且治疗难度大，治疗困难的疾病，它包括以下这些：
恶性肿瘤：肝癌，肺癌，乳腺癌，胰腺癌，胃癌，肠癌，食管癌，鼻咽癌等。
心源性疾病：常见于严重冠心病，急性心肌梗塞，扩张性心肌病，肥厚梗阻型心肌病，急慢性心力衰竭，心肌炎。
脑部和神经类疾病：如脑梗塞，脑出血颅脑外伤，脑炎，脑膜炎，颅内肿瘤；格林巴利综合症，运动神经元疾病，阿兹海默症等累及神经类的疾病。
严重的内脏性疾病：如暴发性肝炎，急性重型胰腺炎。
哪些病属于重大疾病?
问题一：重大疾病是指哪些病 商业保险的重大疾病全国使用的同一规则，是2007年由保险同业公会和中华医师学会制定，各家保险公司的所有重大疾病保险全部为一个规则，规则规定其中的三点为：
1、所有被作为重大疾病保险销售的险种，必须包含前面六种；
2、所有超过6种达到25种的重大疾病险，除必须有前6种外，其后的25种重大疾病必须是统一的病种，不得变更；
3、25种重大疾病的定义必须按保险同业公会和中华医师学会统一的标准，包括彩页、宣传用语、合同定义、病理解释等，都必须一字不差的按规定发布。
所有超过25种以上的疾病由各公司自行拟定。
25种重大疾病如下：
1) 恶性肿瘤―不包括部分早期恶性肿瘤
2) 急性心肌梗塞
3) 脑中风后遗症―永久性的功能障碍
4) 重大器官移植术或造血干细胞移植术―须异体移植手术
5) 冠状动脉搭桥术（或称冠状动脉旁路移植术）―须开胸手术
6) 终末期肾病（或称慢性肾功能衰竭尿毒症期) ―须透析治疗或肾脏移植手术
7) 多个肢体缺失―完全性断离
8) 急性或亚急性重症肝炎
9) 良性脑肿瘤―须开颅手术或放射治疗
10) 慢性肝功能衰竭失代偿期―不包括酗酒或药物滥用所致
11) 脑炎后遗症或脑膜炎后遗症―永久性的功能障碍
12) 深度昏迷―不包括酗酒或药物滥用所致
13) 双耳失聪―永久不可逆，须三岁后申请理赔
14) 双目失明―永久不可逆，须三岁后申请理赔
15) 瘫痪―永久完全
16) 心脏瓣膜手术―须开胸手术
17) 严重阿尔茨海默病―自主生活能力完全丧失
18) 严重脑损伤―永久性的功能障碍
19) 严重帕金森病―自主生活能力完全丧失
20) 严重Ⅲ度烧伤―至少达体表面积的20%
21) 严重原发性肺动脉高压―有心力衰竭表现
22) 严重运动神经元病―自主生活能力完全丧失
23) 语言能力丧失―完全丧失且经积极治疗至少12个月，须三岁后申请理赔
24) 重型再生障碍性贫血―外周血象须符合一定条件
25) 主动脉手术―须开胸或开腹手术
问题二：医保重大疾病是哪些 1) 恶性肿瘤―不包括部分早期恶性肿瘤
2) 急性心肌梗塞
3) 脑中风后遗症―永久性的功能障碍
4) 重大器官移植术或造血干细胞移植术―须异体移植手术
5) 冠状动脉搭桥术（或称冠状动脉旁路移植术）―须开胸手术
6) 终末期肾病（或称慢性肾功能衰竭尿毒症期) ―须透析治疗或肾脏移植手术
7) 多个肢体缺失―完全性断离
8) 急性或亚急性重症肝炎
9) 良性脑肿瘤―须开颅手术或放射治疗 10) 慢性肝功能衰竭失代偿期―不包括酗酒或药 物滥用所致
11) 脑炎后遗症或脑膜炎后遗症―永久性的功能障碍
12) 深度昏迷―不包括酗酒或药物滥用所致
13) 双耳失聪―永久不可逆
14) 双目失明―永久不可逆
15) 瘫痪―永久完全
16) 心脏瓣膜手术―须开胸手术
17) 严重阿尔茨海默病―自主生活能力完全丧失
18) 严重脑损伤―永久性的功能障碍
19) 严重帕金森病―自主生活能力完全丧失
20) 严重Ⅲ度烧伤―至少达体表面积的20%
21) 严重原发性肺动脉高压―有心力衰竭表现
22) 严重运动神经元病―自主生活能力完全丧失
23) 语言能力丧失―完全丧失且经积极治疗至少12个月
24) 重型再生障碍性贫血
25) 主动脉手术―须开胸或开腹手术
26) 多样性硬化 - CT或核磁共振检查支持诊断
27) 胰岛素依赖型糖尿病 - 持续依赖外源性胰岛素一百八十天以上
28) 严重急性坏死性胰腺炎 - 因酒精导致除外
29) 植物人 C 持续不少于一个月
30) 肌营养不良症 -自主生活能力完全丧失
31) 慢性呼吸功能衰竭 - 永久不可逆
32) 系统性红斑狼疮 － III型或以上狼疮性肾炎
*以上32种重大疾病中第1-25 项重大疾病的定义引用中国保险行业协会制定的《重大疾病保险的疾病定义使用规范》中所指定的25种重大疾病定义
问题三：十大重大疾病是哪些 《规范》明确要求保险行业使用统一的重疾定义后，成年人重疾险产品的保障范围必须包括25种重大疾病中发生率和理赔率最高的6种疾病。今后凡是叫“重大疾病保险”的险种，至少必须能保目录中的前6种疾病。
重大疾病目录：
1 恶性肿瘤――不包括部分早期恶性肿瘤
2 急性心肌梗塞
3 脑中风后遗症――永久性的功能障碍
4 重大器官移植术或造血干细胞移植术――须异体移植手术
5 冠状动脉搭桥术（或称冠状动脉旁路移植术）――须开胸手术
6 终末期肾病（或称慢性肾功能衰竭尿毒症期）――须透析治疗或肾脏移植手术
7 多个肢体缺失――完全性断离
8 急性或亚急性重症肝炎
9 良性脑肿瘤――须开颅手术或放射治疗
10 慢性肝功能衰竭失代偿期――不包括酗酒或药物滥用所致
11 脑炎后遗症或脑膜炎后遗症――永久性的功能障碍
12 深度昏迷――不包括酗酒或药物滥用所致
13 双耳失聪――永久不可逆
注：如果保险公司仅承担被保险人在某年龄之后的保障责任，须在副标题中注明。
14 双目失明――永久不可逆
注：如果保险公司仅承担被保险人在某年龄之后的保障责任，须在副标题中注明。
15 瘫痪――永久完全
16 心脏瓣膜手术――须开胸手术
17 严重阿尔茨海默病――自主生活能力完全丧失
注：如果保险公司仅承担被保险人在某年龄之前的保障责任，须在副标题中注明。
18 严重脑损伤――永久性的功能障碍
19 严重帕金森病――自主生活能力完全丧失
注：如果保险公司仅承担被保险人在某年龄之前的保障责任，须在副标题中注明。
20 严重Ⅲ度烧伤――至少达体表面积的20％
21 严重原发性肺动脉高压――有心力衰竭表现
22 严重运动神经元病――自主生活能力完全丧失
注：如果保险公司仅承担被保险人在某年龄之前的保障责任，须在副标题中注明。
23 语言能力丧失――完全丧失且经积极治疗至少12个月
注：如果保险公司仅承担被保险人在某年龄之后的保障责任，须在副标题中注明
24 重型再生障碍性贫血
25 主动脉手术――须开胸或开腹手术
问题四：十大重大疾病包括哪些？ 通常重大疾病是指医治花费巨大且在较长一段时间内严重影响患者及其家庭的正常工作和生活的疾病。 一般所说的十大重大疾病是指急性心肌梗塞、严重Ⅲ度烧伤、主动脉手术、瘫痪、慢性肝功能衰竭失代偿期、脑中风后遗症、急性或亚急性重症肝炎、冠状动脉搭桥术(或称冠状动脉旁路移植术)、重大器官移植术或造血干细胞移植术、恶性肿瘤。以下为大家详细介绍十大重大疾病： 一、急性心肌梗塞 指因冠状动脉阻塞导致的相应区域供血不足造成部分心肌坏死。须满足下列至少三项条件： (1)典型临床表现，例如急性胸痛等; (2)新近的心电图改变提示急性心肌梗塞; (3)心肌酶或肌钙蛋白有诊断意义的升高，或呈符合急性心肌梗塞的动态性变化; (4)发病90天后，经检查证实左心室功能降低，如左心室射血分数低于50%。 二、严重Ⅲ度烧伤 指烧伤程度为Ⅲ度，且Ⅲ度烧伤的面积达到全身体表面积的20%或20%以上。体表面积根据《中国新九分法》计算。 三、主动脉手术 指为治疗主动脉疾病，实际实施了开胸或开腹进行的切除、置换、修补病损主动脉血管的手术。主动脉指胸主动脉和腹主动脉，不包括胸主动脉和腹主动脉的分支血管。 动脉内血管成形术不在保障范围内。 四、瘫痪 指因疾病或意外伤害导致两肢或两肢以上肢体机能永久完全丧失。肢体机能永久完全丧失，指疾病确诊180天后或意外伤害发生180天后，每肢三大关节中的两大关节仍然完全僵硬，或不能随意识活动。 五、慢性肝功能衰竭失代偿期 指因慢性肝脏疾病导致肝功能衰竭。须满足下列全部条件： (1)持续性黄疸; (2)腹水; (3)肝性脑病; (4)充血性脾肿大伴脾功能亢进或食管胃底静脉曲张。 因酗酒或药物滥用导致的肝功能衰竭不在保障范围内。 六、 脑中风后遗症 指因脑血管的突发病变引起脑血管出血、栓塞或梗塞，并导致神经系统永久性的功能障碍。神经系统永久性的功能障碍，指疾病确诊180天后，仍遗留下列一种或一种以上障碍： (1)一肢或一肢以上肢体机能完全丧失; (2)语言能力或咀嚼吞咽能力完全丧失; (3)自主生活能力完全丧失，无法独立完成六项基本日常生活活动中的三项或三项以上。 七、急性或亚急性重症肝炎 指因肝炎病毒感染引起肝脏组织弥漫性坏死，导致急性肝功能衰竭，且经血清学或病毒学检查证实，并须满足下列全部条件： (1)重度黄疸或黄疸迅速加重; (2)肝性脑病; (3)B超或其它影像学检查显示肝脏体积急速萎缩; (4)肝功能指标进行性恶化 八、冠状动脉搭桥术(或称冠状动脉旁路移植术) 指为治疗严重的冠心病，实际实施了开胸进行的冠状动脉血管旁路移植的手术。 冠状动脉支架植入术、心导管球囊扩张术、激光射频技术及其它非开胸的介入手术、腔镜手术不在保障范围内。 九、重大器官移植术或造血干细胞移植术 重大器官移植术，指因相应器官功能衰竭，已经实施了肾脏、肝脏、心脏或肺脏的异体移植手术。 造血干细胞移植术，指因造血功能损害或造血系统恶性肿瘤，已经实施了造血干细胞(包括骨髓造血干细胞、外周血造血干细胞和脐血造血干细胞)的异体移植手术。 十、恶性肿瘤 指恶性细胞不受控制的进行性增长和扩散，浸润和破坏周围正常组织，可以经血管、淋巴管和体腔扩散转移到身体其它部位的疾病。经病理学检查结果明确诊断，临床诊断属于世界卫生组织《疾病和有关健康问题的国际统计分类》(ICD-10)的恶性肿瘤范畴。
问题五：重大疾病的范围是什么 重疾险保障范围有男性28种、女性30种重大疾病：具体有920种类重大疾病。
1、恶性肿瘤(癌症)
2、急性心肌梗塞 3、脑中风后遗症
4、重要器官移植或造血干细胞移植术(肾脏移植、心脏移植、肺移植、肝移植、骨髓移植)
5、冠状动脉搭桥术 6、终末期肾病（尿毒症）
7、多个肢体缺失 8、急性或亚急性重症肝炎 9、良性脑肿瘤 10、慢性肝功能衰竭失代
11、脑炎后遗症 12、深度昏迷 13、双耳失聪 14、双目失明
15、瘫痪 16、心脏辨膜手术 17、严重阿尔茨海默病(老年痴呆症 )18、严重脑损伤
19、严重帕金森病 20、严重Ⅲ度烧伤 21、严重原发性肺动脉高压 22、严重运动神经元病
23、语言能力丧失 24、重型再生障碍性贫血（白血病） 25、主动脉手术
26、严重多发性硬化 27、严重1型糖尿病
28、恶性葡萄胎(女性) 29、系统性红斑狼疮(女性) 30、严重原发性心肌病
大病医疗保险不包括的范围如下：1.未经批准在非定点医院就诊的（紧急抢救除外）；2.患职业病、因工负伤或者工伤旧病复发的；3.因交通事故造成伤害的；4.因本人违法造成伤害的；5.因责任事故造成食物中毒的；6.因自杀导致治疗的；7.因医疗事故造成伤害的；8.按国家和本市规定医疗费用应当自理的。
问题六：哪些疾病属于特殊疾病和重大疾病？ 重大疾病心肌梗塞、恶性肿瘤、慢性肾衰竭（尿毒症）、重要器官移植、四肢瘫痪、脑中风、冠状动脉搭桥术、严重烧伤、暴发性肝炎、主动脉手术、严重疾病末期。特殊疾病（一）恶性肿瘤；（二）糖尿病；（三）心脏病（Ⅱ级及以上心功能不全）；（四）肾功能衰竭；（五）肾脏、骨髓移植及心脏瓣膜置换术后；（六）脑血管疾病后遗症；（七）系统性红斑狼疮；（八）精神分裂症；（九）再生障碍性贫血、白血病、骨髓增生异常综合症；（十）帕金森氏综合症；（十一）尿崩症；
问题七：哪些病属于大病医保 大病医保中25种重疾具体指的是什么 ？
大病补充医疗保险是为保障城镇职工重大疾病医疗需求而建立的专项医疗保险基金，用于支付参加城镇职工基本医疗保险的参保人员，年度内累计发生的超过基本医疗保险最高支付限额以上（4万元）的医疗费用（不含应自付费用）。凡参加基本医疗保险的参保人员，每年每人向市、区社会保险局缴纳48元大病医疗保险费，在发生超过基本医疗统筹基金最高支付限额以上的医疗费用，由社会保险部门按：0―4万元以下报销85%，4万元―8万元以下报销90%，8万元以上报销95%。每一医疗年度内，最高支付限额为人民币15万元。那么大病医保中25种重疾具体指的是什么？抗癌健康网我为您详细介绍。 大病医保中的25种重疾包括哪些
不是所有的病都是“大病”，也不是全能给报销，我国保险行业对重大疾病保险产品中最常见的25种疾病的表述进行了统一和规范，这25种疾病的名称如下：
1、恶性肿瘤―不包括部分早期恶性肿瘤 2、急性心肌梗塞
3、脑中风后遗症―永久性的功能障碍
4、重大器官移植术或造血干细胞移植术―须异体移植手术 5、冠状动脉搭桥术(或称冠状动脉旁路移植术)―须开胸手术
6、终末期肾病(或称慢性肾功能衰竭尿毒症期)―须透析治疗或肾脏移植手术
7、多个肢体缺失―完全性断离 8、急性或亚急性重症肝炎
9、良性脑肿瘤―须开颅手术或放射治疗
10、慢性肝功能衰竭失代偿期―不包括酗酒或药物滥用所致 11、脑炎后遗症或脑膜炎后遗症―永久性的功能障碍 12、深度昏迷―不包括酗酒或药物滥用所致 13、双耳失聪―永久不可逆 14、双目失明―永久不可逆 15、瘫痪―永久完全
16、心脏瓣膜手术―须开胸手术
17、严重阿尔茨海默病―自主生活能力完全丧失 18、严重脑损伤―永久性的功能障碍
19、严重帕金森病―自主生活能力完全丧失 20、严重Ⅲ度烧伤―至少达体表面积的20% 21、严重原发性肺动脉高压―有心力衰竭表现 22、严重运动神经元病―自主生活能力完全丧失
23、语言能力丧失―完全丧失且经积极治疗至少12个月 24、重型再生障碍性贫血
25、主动脉手术―须开胸或开腹手术。
问题八：十种重大疾病都是什么 每家保险公司的保障范围不同，一般包含：
心脏病（心肌梗塞）
冠状动脉旁路手术
脑中风
慢性肾衰竭（尿毒症）
癌症（恶性肿瘤）
瘫痪
重大器官移植手术
严重烧伤
爆发性肝炎
主动脉手术
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问题九：重大疾病险包括哪些疾病 1. 恶性肿瘤 ― 不包括部分早期恶性肿瘤 2. 急性心肌梗塞 3. 脑中风后遗症 ― 永久性的功能障碍 4. 重大器官移植术或造血干细胞移植术 ― 须异体移植手术 5. 冠状动脉搭桥术（或称冠状动脉旁路移植术） ― 须开胸手术 6. 终末期肾病（或称慢性肾功能衰竭尿毒症期 ) ― 须透析治疗或肾脏移植手术 7. 多个肢体缺失 ― 完全性断离 8. 急性或亚急性重症肝炎 9. 良性脑肿瘤 ― 须开颅手术或放射治疗 10. 慢性肝功能衰竭失代偿期 ― 不包括酗酒或药物滥用所致 11. 脑炎后遗症或脑膜炎后遗症 ― 永久性的功能障碍 12. 深度昏迷 ― 不包括酗酒或药物滥用所致 13. 双耳失聪 ― 永久不可逆 14. 双目失明 ― 永久不可逆 15. 瘫痪 ― 永久完全 16. 心脏瓣膜手术 ― 须开胸手术 17. 严重阿尔茨海默病 ― 自主生活能力完全丧失 18. 严重脑损伤 ― 永久性的功能障碍 19. 严重帕金森病 ― 自主生活能力完全丧失 20. 严重Ⅲ度烧伤 ― 至少达体表面积的 20% 21. 严重原发性肺动脉高压 ― 有心力衰竭表现 22. 严重运动神经元病 ― 自主生活能力完全丧失 23. 语言能力丧失 ― 完全丧失且经积极治疗至少 12 个月 24. 重型再生障碍性贫血 25. 主动脉手术 ― 须开胸或开腹手术 26. 多样性硬化 27. 胰岛素依赖型糖尿病 28. 严重急性坏死性胰腺炎 29. 植物人 30. 肌营养不良症 以上重大疾病中第 1-25 项重大疾病的定义引用中国保险行业协会制定的《重大疾病保险的疾病定义使用规范》中所指定的 25 种重大疾病定义。
世界罕见病日历年主题(2)
世界罕见病日历年主题汇总 黏多糖贮积症(Mucopolysaccharidoses， MPS)是一组先天性新陈代谢异常的罕见病，患者体内缺乏溶酶体酶而不能分解体内的黏多糖，令黏多糖不断累积，影响细胞的正常功能，破坏脑、心瓣、肺、骨骼等身体多个器官，因此患者多是因呼吸道和心血管疾病而在青少年期就病故。除黏多糖贮积症二型为X连锁隐性遗传，其余各型皆为常染色体隐性遗传。目前国外已经有针对黏多糖贮积症某些亚型的酶替代治疗药物，但这些药物还未在国内上市，即使上市，每年高达一百万至两百万的费用且需要终身用药，若无医疗保险支持大部分家庭也无力承担。我国香港和台湾地区已经将黏多糖药物纳入医疗保险，台湾甚至进行了全额报销，大陆黏宝宝家庭也急切期待罕见病医保制度的`阳光早日到来。 不食人间烟火的孩子——苯丙酮尿症 这是一群不食人间烟火的孩子，肉、蛋、奶这些我们喜欢的食品，他们从一出生起就不曾尝过滋味。 苯丙酮尿症(Phenylketonuria，PKU)是一种先天性代谢性疾病，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。其发病率随种族而异，美国约为1/14000，日本1/60000，我国1/16500。若不及时治疗，会对脑或神经系统造成不同程度的损害，给患者带来终身痛苦甚至生命威胁。多数患者在婴儿期便会出现临床症状，并随年龄增大而加重。由于患者无法转化普通含蛋白质食物中的苯丙氨酸，所以平常的肉、鱼、蛋、奶、豆等含蛋白质的食物摄取要严格控制。目前对PKU的治疗，大多以食疗为主，通过摄取特制的无苯丙氨酸食品进行治疗来保证正常生活。 血友病 他们就像玻璃做的，每一次的磕碰创伤对他们来说都是巨大的危险。 血友病(Hemophilia)是一种遗传性出血性疾病，患者一般为男性，发病率约十万分之五，我国约有7-10万名。患者因体内严重缺乏凝血因子而出血不止，出血部位有关节，肌肉和内脏。患者常因关节反复出血而致残，或因内脏、脑出血而死亡。该病目前尚无法治愈，患者需终身使用凝血因子来维持生命，但预防性治疗可以使血友病儿童像正常孩子一样健康成长。目前，由于我国血制品短缺和价格昂贵，许多患儿得不到及时有效的治疗而成为残疾人。 淋巴管肌瘤病 自由呼吸是她们最大的梦想。 淋巴管肌瘤病(Lymphangioleiomyomatosis, LAM)是一种罕见的疾病,几乎所有的病例均发生于女性,以育龄期女性为主,平均年龄30-40岁。气胸和乳糜胸常为LAM的首发症状,并可反复发生。随着疾病的发展，会出现呼吸困难并进行性加重，最后可出现较为严重的呼吸衰竭。目前在我国报告病例数不超过200例。LAM患者大部分处于承担家庭和社会责任的年龄，却被疾患所困，失去了正常的工作和生活。 特发性肺动脉高压 走一百米的路程、爬一层楼的高度，对他们来说都是一种奢望。 特发性肺动脉高压(Idiopathic Pulmonary Arterial Hypertension，IPAH)它是指经详细体格检查及完善实验室检查均未发现引起肺动脉高压的其他系统疾病及相关线索，并且经右心导管检查发现肺毛细血管嵌压>20mmHg。根据美国研究资料，年发病率约为1～2 / 1,000,000，女性发病率高于男性，比例约为2～3∶1。特发性肺动脉高压是一极度恶性疾病，其自然病程较短，患者往往病情发展快，如无正确治疗，很快会死于难以纠正的右心衰竭，平均生存时间为2～3年，其治疗困难，预后差，严重程度甚至远远超过了癌症，被医生称为“心脏病中的癌症”。肺动脉高压虽然目前尚无法治愈，但患者通过正规的治疗和靶向药物的治疗能够有效地改善生存质量，晚期患者可通过双肺移植手术延长生存寿命。 蝴蝶结——结节性硬化症 面部蝴蝶状结节、癫痫、可能造成的智力低下，让他们难以自信面对人群。 结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex，TSC)是一种多系统受累的常染色体显性遗传病，儿童和成人均可受累，发病率约为1 / 10,000，国内患者超过10万人。主要表现为癫痫、皮肤病变(如面部淡红色的呈蝶状分布的皮脂腺瘤)、多器官良性肿瘤，部分病人智力发育受影响，有1/3的女性患者肺部出现淋巴管肌瘤病。TSC的基因突变发生在TSC1或TSC2，导致了细胞增长失控。TSC无法在怀孕期间检测出来，大多数患者在发病前都毫无前兆，也不可能预测病患将如何发展，和将会有哪些症状。结节性硬化症无论给患者本人还是其家庭都带来了巨大的心理压力，非常需要更多的社会理解和关注、定期的医疗检查、专业的心理辅导，去帮助他们踏上这趟人生的不确定之旅。 企鹅家族——遗传性共济失调 他们走路摇晃步态像企鹅，被人们亲切地称作企鹅家族 遗传性共济失调(hereditary ataxia)是一类遗传性的神经退行性疾病，俗称“小脑萎缩”。它因基因突变所致，尚没有根治的方法，属于罕见病的范畴。遗传性共济失调的症状为：走路摇晃，言语不清，饮水呛咳，视物成双，直至吞咽困难。发病年龄多在25-45岁之间，一旦发病，犹如刹车失灵的汽车，在10-20年里奔向生命的终点。我国的共济失调患者约有十万之众，60%生活在农村，40%生活在城市。共济失调患者的疾患特征是远离社会，终日面对孤独，无助无奈无望地走向生命的终点。 尼曼匹克病 他们有着苹果般可爱的笑脸，但他们的身体也像苹果一样，随着岁月的沉积，一步步被疾病侵蚀。 尼曼匹克病(Niemann-Pick Disease，NPD)又称鞘磷脂沉积病(sphingomyelin lipidosis)，属先天性脂代谢性疾病，为常染色体隐性遗传，其发病率约1/25000，目前至有四种类型，症状主要为肝脾肿大，亦有神经系统损害。目前尼曼匹克病无特效疗法，以对症治疗为主，低脂低胆固醇饮食，加强营养。其中对症治疗中，C型患儿有神经系统症状需长期服用抗癫痫药物，营养神经药物，进行排痰超声雾化，轮椅等药品以及医用品。国内医疗机构对该疾病知识了解甚少，国际尚无对症药物，并且患儿家庭对疾病护理知识匮乏。 进行性肌营养不良 岁月对他们来说弥足珍贵，肌肉一天天的萎缩最终会夺走他们的行动能力 进行性肌营养不良 (Duchenne/Becker Muscular Dystrophy DMD/BMD)是一种严重的神经肌肉遗传性疾病，DMD发病率约为男婴1/3500，BMD的发病率约为DMD的1/5~1/10，患者总数约有10万人。由于基因缺陷，肌营养不良病人无法合成正常的抗肌萎缩蛋白，肌细胞膜失去完整骨架,造成肌细胞膜损伤，肌肉细胞进行性破坏。临床表现主要为骨骼肌进行性萎缩，肌力逐渐减退，丧失活动能力。由于肌肉细胞呈进行性破坏，若不治疗干预，DMD病人通常在12岁前失去行走能力，最终因心肺功能衰竭在20至30岁死亡。由于体内能够保留部分的不完整的抗肌萎缩蛋白，BMD 病人通常较晚出现症状(5-15岁)，临床表现较轻，发展相对缓慢，寿命通常在50岁以上。目前，肌营养不良症尚无特效药物和根治方法，但可以通过药物控制和康复锻炼，延长患者生存期，提高生活质量。 戈谢病 他们是幸运的，因为他们是少数有药物治疗的罕见病;他们又是不幸的，终身服药、高昂药费、医保不保给他们的生活蒙上阴影 戈谢病(Gaucher disease)是一种由基因或基因突变引起的常染色体隐性遗传病，发病率约为十万分之一，是因溶酶体内的酸性β-葡糖苷酶又称葡糖脑苷脂酶的缺陷，使葡糖脑苷脂贮积在各器官的单核巨噬细胞系统中形成戈谢细胞。常表现为多系统的脂质沉积，累及骨髓、肝脾、骨骼及神经系统。戈谢病能导致疼痛、疲劳、黄疸、骨损伤、贫血甚至死亡。目前采用酶替代疗法能缓解戈谢病的症状，提高患者的生活质量。 ;
