brca1和brca2有必要吗
乳腺癌易感基因：BRCA1和BRCA2
乳腺癌是发达国家妇女最常见的恶性肿瘤之一，据估计年全球有万乳腺癌新发患者，有超过46万的患者死于乳腺癌，在英国每12位妇女中就有一位可能患乳腺癌。中国近年来乳腺癌发病率高居女性恶性肿瘤的首位，并以3%以上的速度逐年递增，保守估计全国每年有4万多妇女死于此病。但其发病机制目前尚不清楚，主要归纳为遗传易感性、内分泌失调、通过哺乳传染病毒颗粒等。研究者认为大约5%的乳腺癌是由于基因突变引起的，其中肿瘤抑制基因BRCA1和BRCA2与乳腺癌发病的关系较为密切，研究证实，BRCA1突变者40岁以前发生乳腺癌的概率高达19％。BRCA1基因在不同地区和种族中的突变不尽相同。
年，科学家首次克隆乳腺癌和卵巢癌敏感基因BRCA1和BRCA2。这两个基因能编码具有多重功能的蛋白，其突变表型往往具有诱发乳腺癌和卵巢癌的趋向。目前所知BRCA1和BRCA2与同源重组、DNA损伤修复、胚胎生长、转录调控等均有关。其中，尤以两者在DNA损伤修复、同源重组和转录调控中的功能最为显著和重要，因为这些功能的确定将有助于探讨和阐明BRCA1和BRCA2的肿瘤抑制功能及其机理，这正是近年来癌症学家致力于研究BRCA1和BRCA2的目的所在。
BRCA1定位于人类17染色体。以常染色体显性遗传方式遗传，并有很高的外显率。自年Hall等发现与家族性乳腺癌相关，年被Miki等人用定位克隆技术成功克隆和分离后，国内外学者对其进行了广泛而深入的研究。BRCA1长约 kb，含24个外显子。其基因产物是个氨基酸所构成的磷酸化蛋白质，相对分子量约。
BRCA1是调控G/M期关键点的调控因子，是激活Chkl激酶所必需的，而后者对DNA损伤时诱导G/M 期阻滞起重要作用。同时，BRCA1 还控制了Cdc25C和Cdc2/Cyclin B1激酶蛋白的表达、磷酸化以及胞内定位的调节，这两种蛋白对细胞周期过程中G/M期的顺利进行起重要作用。BRCA1在有丝期定位于中心体，并且与中心体的重要组成成分γ-微管蛋白相互作用。p53也能反过来抑制BRCA1的表达，借此达到稳定自身的作用。野生型的BRCA1还能诱导凋亡并且抑制雌激素依赖性转录通路，该通路与乳腺上皮细胞增生有关,基因突变后抑用减弱而致病。此外野生型的BRCA1还能调节前列腺素的活性。
BRCA2基因在年由Wooster等发现，定位于13染色体。全基因组DNA长约70kb，其中编码区含有bp，且富含AT（约％），其基因序列与BRCA1无明显关系。BRCA2由27个外显子组成，其中第11个外显子长约bp，mRNA长约10.2kb，编码的BRCA2蛋白含个氨基酸。
正常BRCA2蛋白位于细胞核内,参与DNA 的修复。在细胞周期的扩增期的表达方式和BRCA1相似,即在静止期的细胞中检测不到该基因的转录。在快速增殖的细胞中BRCA2 mRNA的表达明显增多,且表现出细胞周期依赖性,在G0期和G1早期是低的,在G1/S期分界时达到高峰。这些结果表明BRCA2对于细胞生长的调节有着重要作用。许多研究表明：BRCA2蛋白与遗传性乳腺癌、卵巢癌及范康尼氏贫血症的发生具有密切关系，猜测其与双链DNA损伤修复有关，但具体作用模式与机制仍不清楚。
目前, BRCA1、BRCA2与乳腺癌之间的密切关系已经受到越来越广泛的重视,研究也日趋深入。BRCA1、BRCA2与家族遗传性乳腺癌的高度相关性已经毋庸置疑。通过对BRCA1的检测，可以反映乳腺癌的发生发展，也可筛检出乳腺癌、卵巢癌及其他相关恶性肿瘤的高危人，利于该类疾病的早期诊断治疗。虽然BRCA2抑癌作用的具体机制、途径尚未明了，但是通过对BRCA2检测，可以早期发现乳腺癌及其他几种恶性肿瘤，如前列腺癌、卵巢癌等，并可选择合理有效的治疗方案。
研究还表明，或可通过检测上述两种基因突变，进行预防性的外科手术或化学药物预防。并且，据最新报道（Lancet ;:-），一种新型的口服多聚ADP核糖聚合酶olaparib能诱导BRCA缺陷的细胞合成致死，可用于BRCA1或BRCA2突变的晚期乳腺癌女性，最常见的药物相关的不良反应事件为疲乏、恶心、呕吐和贫血。而低剂量组最常见恶心和疲乏。该研究为BRCA缺陷的乳腺癌的个性化治疗提供了依据。
BRCA1 和BRCA2 是什么 有什么作用啊
BRCA1全称breast cancer 1，中文名是乳腺癌1号基因，是1990年研究者发现的一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因。BRCA1全称breast cancer 2，中文名是乳腺癌2号基因，是1994年发现的，也是一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因。BRCA1/2是两种具有抑制恶性肿瘤发生的基因，在调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。拥有这个基因突变的家族倾向于具有高乳腺癌发生率，通常发生在较年轻时，病人的两侧乳房都确癌，且同时患有卵巢癌。扩展资料：如果BRCA1/2基因的结构发生了某些改变，那么它所具有的抑制肿瘤发生的功能就会受影响。2013年已发现的BRCA1/2的突变有数百种之多。有人总结了BRCA1和BRCA2基因突变相关的癌症的终身风险，显示有BRCA1基因突变者，患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%～85%和15%～45%，有BRCA2基因突变者，患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%～85%和10%～20%。如果有以下情况，需要特别警惕可能存在BRCA1/2基因突变，而需要进行相关检测：1、家族中有多名年龄较小就发生乳腺癌的患者；2、有乳腺癌或卵巢癌家族史；3、同一名妇女先后或同时发生乳腺癌和卵巢癌；4、双侧乳腺都患癌，德系犹太人后裔；5、家族中有男性乳腺癌患者等。参考资料来源：百度百科-BRCA1基因
BRCA1基因的基本结构与功能
BRCA1基因定位于17q21，约81kb, 内含高达41.5%的Alu重复序列和4.8%的其它重复序列。含有23个外显子。BRCA1编码蛋白的N末端序列含有一环状结构域(ringdomain)，能够与BRCA1相关环状蛋白(BRCA12 associated RING domain protein,BARD1)组成环2环异二聚体。2013年认为异二聚体作为一种泛素酶发挥作用，其活性远高于单一 的BRCA1或BARD1亚单位[1] 。同时，BARD1是RNA合成酶的一个组成部分，而BRCA1也大量存在于RNA合成酶的转录复合物中。BRCA1的N末端不仅与RNA合成酶相联系,还与S期和核点(nucleardot)形成有密切关系。去除BRCA1的N末端将会导致近98%的BRCA1失去与RNA合成酶的联系，因此认为BRCA1的N末端在调节RNA合成酶功能方面起着重要作用。
brca1和brca2怎样检测
乳腺癌易感基因：BRCA1和BRCA2乳腺癌是发达国家妇女最常见的恶性肿瘤之一，据估计2007年全球有130万乳腺癌新发患者，有超过46万的患者死于乳腺癌，在英国每12位妇女中就有一位可能患乳腺癌。中国近年来乳腺癌发病率高居女性恶性肿瘤的首位，并以3%以上的速度逐年递增，保守估计全国每年有4万多妇女死于此病。但其发病机制目前尚不清楚，主要归纳为遗传易感性、内分泌失调、通过哺乳传染病毒颗粒等。研究者认为大约5%的乳腺癌是由于基因突变引起的，其中肿瘤抑制基因BRCA1和BRCA2与乳腺癌发病的关系较为密切，研究证实，BRCA1突变者40岁以前发生乳腺癌的概率高达19％。BRCA1基因在不同地区和种族中的突变不尽相同。1995年，科学家首次克隆乳腺癌和卵巢癌敏感基因BRCA1和BRCA2。这两个基因能编码具有多重功能的蛋白，其突变表型往往具有诱发乳腺癌和卵巢癌的趋向。目前所知BRCA1和BRCA2与同源重组、DNA损伤修复、胚胎生长、转录调控等均有关。其中，尤以两者在DNA损伤修复、同源重组和转录调控中的功能最为显著和重要，因为这些功能的确定将有助于探讨和阐明BRCA1和BRCA2的肿瘤抑制功能及其机理，这正是近年来癌症学家致力于研究BRCA1和BRCA2的目的所在。BRCA1定位于人类17号染色体q21。以常染色体显性遗传方式遗传，并有很高的外显率。自1990年Hall等发现与家族性乳腺癌相关，1994年被Miki等人用定位克隆技术成功克隆和分离后，国内外学者对其进行了广泛而深入的研究。BRCA1长约100 kb，含24个外显子。其基因产物是1863个氨基酸所构成的磷酸化蛋白质，相对分子量约200000。BRCA1是调控G/M期关键点的调控因子，是激活Chkl激酶所必需的，而后者对DNA损伤时诱导G/M 期阻滞起重要作用。同时，BRCA1 还控制了Cdc25C和Cdc2/Cyclin B1激酶蛋白的表达、磷酸化以及胞内定位的调节，这两种蛋白对细胞周期过程中G/M期的顺利进行起重要作用。BRCA1在有丝分裂期定位于中心体，并且与中心体的重要组成成分γ-微管蛋白相互作用。p53也能反过来抑制BRCA1的表达，借此达到稳定自身的作用。野生型的BRCA1还能诱导凋亡并且抑制雌激素依赖性转录通路，该通路与乳腺上皮细胞增生有关,基因突变后抑制作用减弱而致病。此外野生型的BRCA1还能调节前列腺素的活性。BRCA2基因在1994年由Wooster等发现，定位于13号染色体q12。全基因组DNA长约70kb，其中编码区含有10987bp，且富含AT（约64％），其基因序列与BRCA1无明显关系。BRCA2由27个外显子组成，其中第11个外显子长约4932bp，mRNA长约10.2kb，编码的BRCA2蛋白含3418个氨基酸。正常BRCA2蛋白位于细胞核内,参与DNA 的修复。在细胞周期的扩增期的表达方式和BRCA1相似,即在静止期的细胞中检测不到该基因的转录。在快速增殖的细胞中BRCA2 mRNA的表达明显增多,且表现出细胞周期依赖性,在G0期和G1早期是低的,在G1/S期分界时达到高峰。这些结果表明BRCA2对于细胞生长的调节有着重要作用。许多研究表明：BRCA2蛋白与遗传性乳腺癌、卵巢癌及范康尼氏贫血症的发生具有密切关系，猜测其与双链DNA损伤修复有关，但具体作用模式与机制仍不清楚。目前, BRCA1、BRCA2与乳腺癌之间的密切关系已经受到越来越广泛的重视,研究也日趋深入。BR CA1、BRCA2与家族遗传性乳腺癌的高度相关性已经毋庸置疑。通过对BRCA1的检测，可以反映乳腺癌的发生发展，也可筛检出乳腺癌、卵巢癌及其他相关恶性肿瘤的高危人群，利于该类疾病的早期诊断治疗。虽然BRCA2抑癌作用的具体机制、途径尚未明了，但是通过对BRCA2检测，可以早期发现乳腺癌及其他几种恶性肿瘤，如前列腺癌、卵巢癌等，并可选择合理有效的治疗方案。研究还表明，或可通过检测上述两种基因突变，进行预防性的外科手术或化学药物预防。并且，据最新报道（Lancet 2010;376:235-244），一种新型的口服多聚ADP核糖聚合酶olaparib能诱导BRCA缺陷的细胞合成致死，可用于BRCA1或BRCA2突变的晚期乳腺癌女性，最常见的药物相关的不良反应事件为疲乏、恶心、呕吐和贫血。而低剂量组最常见恶心和疲乏。该研究为BRCA缺陷的乳腺癌的个性化治疗提供了依据。
BRCA1基因的简介
1990年，抑制基因，它位于人体细胞核的第17号染色体上。1994年，研究者们在第13号染色体上又发现另外一种与乳腺癌有关的基因，称为BRCA2。在此之后,很多情况下人们把两种基因统称BRCA1/2一起讨论。实际上，BRCA 1/2是两种具有抑制恶性肿瘤发生的优良基因（称为“抑癌基因”），损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。如果BRCA1/2基因的结构发生了某些改变（称为“突变”），那么它所具有的抑制肿瘤发生的功能就会受影响。已发现的BRCA1/2的突变有数百种之多，除了与遗传性乳腺癌和卵巢癌有关。有人总结了BRCA1和BRCA2基因突变相关的癌症的终身风险（图1，图2），显示有BRCA1基因突变者，患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%-85%和15%-45%，有BRCA2基因突变者，患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%-85%和10%-20%。与普通妇女相比，的确是很够的患癌几率。两种基因的突变属于“常染色体显性遗传”（也就是说不是某一性别特有），但并不是所有突变携带者都会发展成癌症，只是携带有这种突变的人有很高的癌症易感性。美国的一份资料显示，在3亿多美国人中约250,000-500,000名携带有该突变，在德系犹太人, 冰岛人，法裔加拿大人中比例高，而亚裔中比例较低。这也是为什么北欧、美国等国家乳腺癌的发生率高于亚洲国家的原因。
哪些人应该检测BRCA基因
乳腺癌及卵巢癌是女性常见的癌症，而乳腺癌更是女性发病率最高的癌症。这两种癌症具有家族遗传性，父母有机会把致癌的基因遗传给下一代，带有BRCA1基因突变的女性一生中会有近九成及五成的机会患上乳腺癌及卵巢癌。遗传性乳腺癌/卵巢癌基因检测可为检测出相关的基因突变，让基因携带者及时进行适当的处理，针对性地监察及避免癌症的发生。乳腺癌/卵巢癌基因检测适合的对象有:有癌症家族历史；早发性乳癌，卵巢癌患者及其家属；两侧乳房曾患乳癌；曾患卵巢癌或子宫内膜癌；未曾生育或30岁后才生第一胎；停经后长期使用荷尔蒙补充剂；初经早，停经晚；未曾喂哺母乳；中年或停经后发胖；前列腺癌患者及其家属；男性乳癌患者及其家属； 香港疫苗站可预约基因检测，仅供参考
